Onderzoekers hebben honderden genen geïdentificeerd die kunnen bijdragen aan autisme. Maar deze genen kunnen de aandoening niet volledig verklaren. De onderzoeken die het afgelopen decennium zijn uitgevoerd omtrent genetica bij autisme laten zien dat een methylgroep het DNA van iemand kan veranderen waardoor kenmerken van autisme toenemen. Enzymen zorgen ervoor dat een molecuul van een groep naar een andere groep kan gaan waardoor het DNA verandert en een andere genetische code ontstaat. Er is op dit moment alleen nog veel onduidelijk over bovenstaand proces wat DNA-methylering wordt genoemd.
Wat is methylering?
Methylering of methylatie is een reactie waarbij een methylgroep (CH3) aan een molecuul (genaamd: cytosine) wordt toegevoegd door de tussenkomst van bepaalde enzymen. Methylatie is gevoelig voor invloeden uit de omgeving en wordt minder efficiënt wanneer mensen ouderen worden. Verstoringen van de methylatie hebben invloed op een groot aantal stoornissen. Deze methylering begint tijdens de zwangerschap en kan het leven veranderen.
Verschillende omgevingsfactoren, zoals de blootstelling aan tabaksrook of het gebruik van te weinig foliumzuur tijdens de zwangerschap kunnen de methylering beïnvloeden bij een ongeboren kind. Andere mogelijke factoren zijn: blootstelling aan verontreinigende stoffen en alcohol, obesitas van de moeder, astma en stress. De impact van deze blootstellingen op methylering hangt af wanneer het ongeboren kind eraan wordt blootgesteld. In het eerste trimester van de zwangerschap hebben bovenstaande factoren de meeste impact.
Methylering bij mensen met autisme
Hersenen die onderzocht zijn bij personen die overleden zijn suggereren dat mensen met autisme andere methyleringspatronen hebben. Dit is niet alleen in specifieke genen, maar over het hele genoom en deze verschillen zijn al bij de geboorte aanwezig. Zo hebben mensen met autisme bijvoorbeeld meer kans op hypermethylering van genen zoals MECP2 en UBE3A. Mutaties in deze genen zorgen voor functieverlies en zijn sterk verbonden met autisme. Daarnaast zie ook vaak bij mensen met autisme dat zij hogere niveaus hebben van methylatiemarkeringen in hun genen. Deze methylatiemarkeringen zijn betrokken bij het reguleren van het immuunsysteem en neuronen.
Kortom bij mensen met autisme wordt verondersteld dat zij afwijkende metylering hebben. Een gen dat normaal actief is in een cel en zorgt voor de aanmaak van eiwitten kan bijvoorbeeld uitgeschakeld zijn door methylering. Hierdoor kan een gen niet gekopieerd worden waardoor functieverlies optreedt.
